国际罕见病日 | 让干细胞拥抱罕见人群

2018-02-28 09:56:26

今天,做为二月的最后一天,是如此的普通,但做为国际罕见病日,却又如此的不一般。

 

罕见病(rare  diseases)又称孤儿病,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。而对于我国,患有罕见病人数至少达到了1600万人。可以说,罕见病,并不罕见!

 

前几年,风靡全球的“冰桶挑战”让我们认识了罕见病之一的“渐冻症”,又称肌萎缩侧索硬化症(ALS)。身为天才的霍金也不幸“中招”,可以说罕见病rare,but equal,无论是大佬人物,还是平凡的普通人都值得我们平等对待,也都有与疾病作斗争的权利。还有庞贝病、戈谢病、法布雷病等等,如此多我们十分陌生的疾病正在无情地折磨着患者的身体。但是,罕见病由于研究和积累的不够深入,相应的治疗药物却是寥寥无几,有效的就更罕见,成为名副其实的“孤儿药”。

 

只有较少的制药企业会专门针对罕见病来研制开发和生产药物。从单个病种来看,疾病的发病率很低。此外,罕见病病种数量多达6000~7000种,通常也难以诊断,一般会出现很多变异和亚型,导致疾病进展缓慢和病情恶化。据统计,目前只有5%的罕见病有确切的治疗方法。专门研发孤儿药的制药企业将不得不面对市场狭窄、研发成本高的窘境。另一原因则是研发过程中的很多候选药物在人体内并不能达到实验预期效果,进而无法投入临床使用。究其原因,是由于绝大部分实验是基于小鼠模型进行的,不能完全保证药物对人的有效性。还有些药厂也在使用更接近人的灵长类动物进行疾病建模和药物筛选,但是伦理和超高的成本让人望而生畏!

 

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针对罕见病药物筛选的困境,研发人员发现了一大利器——干细胞。iPSC即人源诱导多能干细胞是人来源的细胞,具有自我更新、低免疫原性、良好的组织相容性等特点,并可在适当条件下分化成多种功能细胞。一方面,可以用iPSC携带着供体相同的基因突变,可以建立疾病模型,研究疾病的发病、致病机理。另一方面,用iPS分化的细胞还可以用来筛选药物,不仅排除了种属上的不一致性,还能针对每个患者提供个体化治疗(individualized drug therapy)的线索。总之,在罕见病领域,iPSC即人源诱导多能干细胞能够为制药企业很大程度上减少因模型不当导致的研发失败,更有望在未来通过结合基因编辑等手段治疗、甚至治愈部分罕见病,用健康细胞替代疾病细胞。干细胞作为疾病和研究中的桥梁,在今后的医疗发展中将发挥至关重要的作用!

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